Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος του Gaucher - Συμπτώματα
Χρόνια μορφή σε ενήλικες (τύπος 1)
Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 30 ετών και έχει σταδιακή έναρξη. Η πορεία της είναι χρόνια. Η διάγνωση μπορεί να γίνει για πρώτη φορά σε μεγάλη ηλικία.
Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 1 είναι ποικίλα και περιλαμβάνουν ανεξήγητη ηπατοσπληνομεγαλία (ειδικά στα παιδιά), αυτόματα οστικά κατάγματα ή οστικό πόνο και πυρετό. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν αιμορραγική διάθεση και μη ειδική αναιμία.
Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher περιλαμβάνουν επίσης μελάγχρωση, η οποία μπορεί να είναι διάχυτη ή εστιακή. Το δέρμα είναι κοκκινωπό-καφέ. Συμμετρική γκρίζα μελάγχρωση λόγω εναπόθεσης μελανίνης μπορεί να υπάρχει στα κάτω άκρα. Κίτρινες πιγκουκλίτσες βρίσκονται στον επιπεφυκότα.
Ο σπλήνας είναι τεράστιος, το ήπαρ μέτρια διογκωμένο, λείο και πυκνό. Οι επιφανειακοί λεμφαδένες συνήθως δεν επηρεάζονται.
Η ηπατική βλάβη συχνά συνοδεύεται από ίνωση και μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη και η δραστηριότητα των τρανσαμινασών μερικές φορές αυξάνεται. Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση και ασκίτης. Η πυλαία υπέρταση συχνά περιπλέκεται από αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου.
Ακτινογραφία οστών. Τα μακρά σωληνοειδή οστά, ειδικά το περιφερικό μηριαίο οστό, είναι τόσο διευρυμένα που η φυσιολογικά υπάρχουσα στένωση στην υπερκονδυλική περιοχή εξαφανίζεται. Η εικόνα μοιάζει με φιάλη Erlenmeyer.
Τα κύτταρα Gaucher, τα οποία έχουν διαγνωστική αξία, μπορούν να παρατηρηθούν σε επιχρίσματα μυελού των οστών.
Η βιοψία του ήπατος με αναρρόφηση θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν τα αποτελέσματα της παρακέντησης του στέρνου είναι αρνητικά. Η ηπατική βλάβη είναι διάχυτη.
Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Σε διάχυτες αλλοιώσεις του μυελού των οστών, παρατηρείται λευκοερυθροβλαστική εικόνα. Αντίθετα, η λευκοπενία και η θρομβοπενία με αύξηση του χρόνου ροής μπορεί να συνοδεύονται μόνο από μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία.
Η διάγνωση τίθεται με βάση τον προσδιορισμό της δραστικότητας της βήτα-γλυκοκερεβροσιδάσης σε ένα μείγμα μονοπύρηνων κυττάρων που λαμβάνονται από φλεβικό αίμα.
Αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη. Η δραστηριότητα των τρανσαμινασών αυξάνεται μερικές φορές. Τα επίπεδα χοληστερόλης στον ορό είναι φυσιολογικά.
Οξεία μορφή σε βρέφη (τύπος 2)
Η οξεία μορφή της νόσου Gaucher εκδηλώνεται τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν φτάσουν τα 2 έτη. Κατά τη γέννηση, το παιδί φαίνεται υγιές. Στη συνέχεια, αναπτύσσονται εγκεφαλική βλάβη, προοδευτική καχεξία και διαταραχές νοητικής ανάπτυξης. Το ήπαρ και ο σπλήνας αυξάνονται σε μέγεθος, ενώ μπορεί επίσης να ψηλαφηθούν επιφανειακοί λεμφαδένες.
Η νεκροψία αποκαλύπτει κύτταρα Gaucher στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα. Ωστόσο, δεν βρίσκονται στον εγκέφαλο και η παθογένεση της βλάβης τους παραμένει ασαφής.
[